Marije (24) heeft het Syndroom van Turner: 'Ik ben meer dan alleen het Syndroom van Turner'

Sport & gezondheid 6 jaar geleden door Roos

Een tijdje geleden deelden we het verhaal van de Amerikaanse Lauren die besloot een abortus te laten plegen toen bekend werd dat haar ongeboren kind het Syndroom van Turner had. Het was een verhaal dat zij oorspronkelijk deelde met een Amerikaans online magazine. Zoals vaker namen we ook nu het verhaal over, maar waren ons er niet van bewust dat het onderwerp zeer gevoelig kan liggen bij met name vrouwen die zelf het Syndroom van Turner hebben. Een misser van onze kant - we hadden daar immers beter onderzoek naar moeten doen. Mede om deze reden spraken we met Marije, een jonge Nederlandse vrouw in de bloei van haar leven mét het Syndroom van Turner.

Marije uit Hilversum werkt als projectmanager bij een vertaalbureau. Een paar maanden geleden rondde zij haar opleiding Taal en Communicatie aan de Universiteit van Leiden succesvol af. Op het eerste gezicht zou je dan ook niet denken dat Marije een syndroom heeft. Toch is het zo. Marije: “Ik mag dan wel Turner hebben, but it doesn’t define me.”

Lees ook: Het zoontje van Anne (42) had zware epilepsie: 'Mijn kind was een schim van zichzelf'

Wat is het Syndroom van Turner?

Het Syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen bij vrouwen voorkomt, waarbij één x-chromosoom misvormd is of mist. Vrouwen met het Syndroom van Turner ontwikkelen een groeiachterstand en hebben verhoogde kans op hartkwalen en nierafwijkingen. Ook krijgt 60 tot 80 procent last van oorproblemen, zoals oorontstekingen als kind of op jonge leeftijd al een gehoorsapparaat. Het syndroom heeft geen invloed op de intelligentie, dus er is geen sprake van een verstandelijke beperking zoals bij bijvoorbeeld het Syndroom van Down. Ongeveer één op de 2.500 vrouwen heeft het en bij iedere vrouw komt het anders tot uiting. Een aantal uiterlijke kenmerken kunnen bij de geboorte al zichtbaar zijn, zoals opgezette handen en voeten, een brede platte borstkas met uit elkaar staande tepels, een korte en brede hals en laag ingeplante oren.

Groeiachterstand

Bij Marije werd het Syndroom van Turner echter pas ontdekt toen ze zes jaar oud was. Marije: “Bij een routinecontrole bij de schoolarts viel het hem op dat ik trager groeide dan mijn klasgenoten. Na wat medische onderzoeken bleek ik het Syndroom van Turner te hebben. Mijn moeder reageerde vrij nuchter, zo van: oké, hoe gaan we daarmee om?”

“Als kind kon ik vrij hyperactief zijn en eindeloos rondrennen. Verder had ik oorproblemen en weinig slaap nodig. Vanaf mijn zevende tot mijn vijftiende moest ik dagelijks groeihormonen spuiten om mijn groeiachterstand in te halen. Dit heeft geholpen, want ik ben nu één meter 63, terwijl ik anders rond één meter 47 was blijven steken. Ook heb ik vrouwelijke hormonen bij geslikt om vrouwelijke vormen op te wekken, want net zoals bij veel andere vrouwen met Turner bleef mijn borstontwikkeling uit.”

Rare CSI aflevering

Dat veel mensen geen kennis hebben van het Syndroom van Turner blijkt uit het volgende. Marije: “Ik weet nog wel dat ik een keer een aflevering van CSI keek, waarbij een meisje met Turner werd afgeschilderd als het ultieme doelwit voor pedofielen, omdat ze er altijd jong uit zou blijven zien. Dat is het raarste wat ik ooit heb gehoord en bovendien ook niet waar. Vrouwen met Turner ontwikkelen simpelweg minder vrouwelijke vormen dan een ‘gewone’ vrouw. We blijven niet voor altijd jong.”

Lees ook: Ilse (25) lijdt aan PCOS: 'Ik heb al vijf miskramen gehad'

Geluk gehad

“Over het algemeen belemmert het Syndroom van Turner mijn leven niet. Het enige is dat ik nooit ongesteld zal worden zonder het slikken van vrouwelijke hormonen of kinderen zal kunnen krijgen zonder IVF, omdat mijn eierstokken niet volledig ontwikkeld zijn. Van jongs af aan is me verteld dat ik geen kinderen kan krijgen, dus daar heb ik me nu gewoon op ingesteld. Toch ken ik veel vrouwen met het Syndroom van Turner die via IVF wel een kind hebben gekregen, dus daar heb ik vertrouwen in. Op dit moment ben ik daar eerlijk gezegd nog niet zo mee bezig.”

“Er zijn heftige complicaties waarmee vrouwen met het Syndroom van Turner te maken kunnen krijgen, zoals hart- en nierafwijkingen. Wat dat betreft heb ik geluk gehad, want ik heb dat allemaal niet. Wel moet ik jaarlijks voor controle naar het ziekenhuis.”

“Er zijn een paar kleine dingetjes die wel aan het Syndroom van Turner te wijten zijn, zoals problemen met mijn motoriek. Ik kon bijvoorbeeld net zo snel fietsen als mijn 1,5 jaar jongere broertje en het duurde wat langer om mijn rijbewijs te halen. Maar hoe erg is dat? Ik ben vast niet de eerste vrouw die daar wat langer over heeft gedaan.”

Fysieke kenmerken

Hoewel er een aantal fysieke kenmerken zijn van het Syndroom van Turner, zoals een verlaagde haargrens, brede borstkas of een korte nek, is dit bij iedereen verschillend. Marije: “Ik was een keer op kamp toen een meisje bekende dat ze een groeistoornis had. ‘Hey, ik ook!’, zei ik. Toen ik uitlegde dat dat door het Syndroom van Turner kwam, bleek dat iemand het al vermoedde. Toch ben ik ook een keer naar een Turner-dag geweest en toen vroegen mensen of ik met iemand mee was. Het valt dus niet direct aan me af te lezen.”

Goede zorg in Nederland

“Ik lees de artikelen op Ze.nl altijd met veel plezier en juist daarom schrok ik van het verhaal van Lauren waar naar mijn idee een verkeerd beeld van het Syndroom van Turner geschetst werd. De zorg hier in Nederland is gewoon veel verder in het verbeteren van de kwaliteit van leven. Tegen aanstaande ouders bij wie het Syndroom van Turner bij hun kind wordt ontdekt zou ik willen zeggen: denk er goed over na. Ja, er zijn mogelijke risico’s, maar het kan ook heel goed uitpakken. Het is geen Syndroom van Down waarbij iemand levenslange begeleiding nodig heeft. Bij mij heeft het Syndroom van Turner weinig tot geen invloed op mijn dagelijkse leven. Er gaan zelfs dagen voorbij dat ik er helemaal niet aan denk. Ik mag dan wel Turner hebben, but it doesn’t define me.”

Meer informatie over het Syndroom van Turner is te vinden op de website van Turner Contact Nederland. Hier kunnen toekomstige ouders praten met ervaringsdeskundigen en vrouwen met het Syndroom van Turner over hun ervaringen. Het Syndroom van Turner wordt steeds vaker al tijdens de zwangerschap ontdekt.