Brams dochtertje (1,5) heeft zeer zeldzame spierziekte: 'Een griepje is al link'

Het dochtertje van journalist Bram (35) en zijn vrouw Emine (37) is op het eerste gezicht net als elk andere dreumes: vrolijk, speels en een tikkeltje ondeugend. Wat je niet meteen ziet, is dat Sara een van de meest zeldzame spierziektes ter wereld heeft. Research of behandelingen zijn er niet. Daarom hebben Bram en Emine de stichting Voor Sara opgericht. "Mijn grootste angst is om Sara te verliezen."

"Toen Sara twee maanden was merkten we dat ze wat slapper was dan andere kinderen. Het consultatiebureau zei dat we als kersverse ouders niet overbezorgd moesten doen. Maar we merkten steeds vaker dat ze moeite had met bepaalde bewegingen. Ze kon haar hoofd niet optillen als ze op haar buik lag en raakte er overstuur van. We bleven vragen stellen en werden uiteindelijk doorgestuurd naar het ziekenhuis in Dordrecht. En vanuit daar meteen door naar Rotterdam. Maandenlang moesten we twee tot drie keer per week ziekenhuis in en ziekenhuis uit. Pas 8 maanden later hadden ze eindelijk de diagnose MDC1A gevonden."

Zeer zeldzaam

"MDC1A is een zeer zeldzame spierziekte waar heel weinig over bekend is. Het is een afkorting voor Merosine deficiënte congenitale spierdystrofie. Het ontstaat als een spiereiwit in het lichaam niet of te weinig wordt aangemaakt. Het effect hiervan is dat de spieren problemen krijgen met ontwikkeling. Simpel gezegd: de spieren zijn heel slap."

"Omdat de ziekte zo zeldzaam is, worden de patiënten ook niet geregistreerd. Dus we hebben geen vergelijkingsmateriaal hoe de ziekte ontwikkelt bij andere kinderen en weten niet hoeveel andere kinderen met MDC1A er zijn. Volgens een ruwe schatting zijn er tussen de 15 en 20 kinderen in Nederland die MDC1A hebben. Ernstig is het zeker wel, want er zijn gevallen bekend waar het kind binnen enkele maanden overlijdt."

Pech

"Het is een erfelijke ziekte. Uit DNA-onderzoek blijkt dat mijn vrouw en ik zijn allebei drager zijn, terwijl niemand in de familie MDC1A heeft. Het is heel bizar dat we toevallig allebei hetzelfde gen hebben die de ziekte veroorzaakt. Het is gewoon botte pech."

"Bij het horen van zo'n diagnose schiet er gelijk van alles door je hoofd. Je denkt direct aan wat ze later wel of niet zal kunnen. Ons werd verteld dat niet alle kindjes met de ziekte volwassen worden, dus je vraagt je gelijk af hoe oud ons dochtertje kan worden."

De gevolgen

"Sara heeft moeite met bepaalde bewegingen. Ze kan niet kruipen of niet lopen. Het heeft invloed op alle spieren in haar lichaam. Mogelijk zelfs haar hart... Haar longen. Als ze verkouden is moeten we extra op haar letten, omdat ze niet goed kan hoesten. Als ze ziek is, is het dus extra link. Bij elke verkoudheid moeten we naar de huisarts of zelfs naar de ziekenhuis voor controle."

"Gelukkig merkt ze zelf nog niet dat ze een ziekte heeft. Af en toe wil ze iets wat niet lukt en dan zie ik dat het haar frustreert. Ik ben bang voor het moment dat ze gaat realiseren dat ze ziek is. Volgens de artsen kan dat rond een jaar of 4 gebeuren."

"De ziekte is niet progressief, wat betekent dat het niet erger wordt. Toch wordt alles moeilijker naar mate Sara groter wordt. Ze moet haar lichaam met dezelfde spieren aansturen. Met name de pubertijd wordt een kritieke fase. Dan groeit haar lichaam extra hard en is het de vraag hoe de verslapte spieren gaan reageren op groeiende gewicht van haar lichaam."

Lang zal ze leven

"De reacties uit de omgeving zijn heel lief. Iedereen is behulpzaam en bezorgd. Er zijn ook moeilijke momenten. Bijvoorbeeld toen Sara vorig jaar juni 1 jaar werd. Vrienden en familie begonnen uit volle borst 'Lang zal ze leven' te zingen. Het was heel lief bedoeld, maar voor mijn vrouw en ik was dit wel even slikken."

"Mijn grootste angst is nu om Sara te verliezen. Ik heb er zelfs nachtmerries over. Gelukkig zitten mijn vrouw en ik op één lijn en kunnen we alles delen."

De stichting Voor Sara

"Al vrij direct nadat we de diagnose kregen, dachten we: we moesten iets doen. We kwamen erachter dat er een onderzoeksplan klaarligt bij het Expertisecentrum NeMo in Rotterdam. Door een gerepareerd gen terug te plaatsen in het lichaam kunnen de genen gecorrigeerd worden. Bij dit onderzoek zijn maar liefst twintig zeldzame spierziektes gebaat, waaronder MDC1A. We doen dit voor Sara, maar ook voor al die andere kinderen met een zeldzame spierziekte. De behandeling kan Sara niet genezen, maar een griepje zal geen levensgevaar meer betekenen. Het probleem is dat er geen geld voor is. Daarom hebben mijn vrouw en ik de Stichting Voor Sara opgericht. Op het moment worden allemaal acties opgezet om meer geld in te zamelen. Het eindbedrag dat nodig is voor het onderzoek is 500.000. Na drie weken zitten we al op 27.000 en dat is alleen dankzij losse donaties. Met alle acties in het vooruitzicht houden we hoop."

"De fysiotherapeut vroeg ons laatst wat voor soort school we voor Sara wilden. Daar denken we nu nog niet aan. We kijken niet te ver vooruit. We zijn nu vooral bezig goed voor haar te zorgen en de stichting naar het einddoel te brengen."

Ga naar de website Stichting Voor Sara voor meer informatie over MDC1A en doneer! Volg ook de wekelijkse columns van Bram op AD.nl.