Nathasja: ?Mijn zoontje zal niet ouder worden dan 3 jaar?

Een kindje is het mooiste geschenk dat je kunt krijgen. We moeten er niet aan denken dat onze kleine maar een kort leventje zal leiden. Maar voor Nathasja en haar man is dat de bittere waarheid: “Ik vind het het moeilijkst om hem achteruit te zien gaan.”  

Fabian is het eerste kindje van Nathasja en haar man Bas. Haar zwangerschap was er een waar veel vrouwen jaloers op zouden zijn en zonder problemen beviel Nathasja van haar zoon. “Het was heel mooi om hem voor het eerst vast te houden. Zo’n fijn gevoel. Dit is ons kind!”

 

Epileptische activiteiten 
Maar de roze wolk waarop Nathasja en haar man zweefden werd na drie maanden grauwer toen ze doorkregen dat Fabians ogen steeds vaker gingen draaien en in een soort tikkende stand bleven staan. “We konden langskomen op de huisartsenpost en hier is Fabian door superveel artsen nagekeken en beluisterd. De volgende dag werd hij opgenomen in het ziekenhuis en werd er een MRI-scan gemaakt. Hij kreeg ook een ruggenprik om het hersenvocht na te kijken, maar daarop was ook niets te zien. Uiteindelijk werd er nog een EEG gemaakt en hierop was duidelijk te zien dat er epileptische activiteiten aanwezig waren.” Fabian werd vervolgens naar het Sophia kinderziekenhuis gebracht waar hij verder werd onderzocht.

De diagnose
Na vele onderzoeken en zelfs een klinisch geneticus bezoek, werd langzaam maar zeker duidelijk wat er aan de hand was. “De neuroloog vertelde ons dat hij het Menkes syndroom heeft. Ik begreep het eerst eigenlijk niet helemaal omdat ik het niet kende. De dokter vertelde dat het Menkes syndroom een ernstige stofwisselingsziekte is wat ook wel het kinky hair syndroom wordt genoemd. Toen ik vroeg of Fabian nog wel zou kunnen lopen, antwoorde de dokter met: ‘waarschijnlijk niet’. De wereld zakte onder mijn voeten vandaan. Maar toen wisten mijn man en ik nog niet dat zijn leven erg kort zou zijn.”

De echte klap kwam toen Nathasja en Bas te horen kregen hoe lang kindjes met dit syndroom meestal leven. “Het was de verpleegkundige die ons vertelde dat kindjes met het Menkes syndroom tussen de 18 en 36 maanden meestal komen te overlijden. Toen we dit hoorden, braken mijn man en ik allebei. Dit is het meest vreselijke nieuws dat iemand kan horen.” Nathasja en haar man zijn vervolgens naar het kamertje gegaan waar Fabian lag om even naar hem te kijken. De gevoelens die hen daar overspoelden waren bijna ondragelijk. “Ik trok het niet om ons arme kleine mannetje daar te zien liggen. Zo’n onschuldig ventje dat maar zo’n kort leventje zou hebben.”
 
Behandeling
“Als je heel vroeg weet dat je kindje het Menkes Syndroom heeft, kun je je kind een kopertoevoeging geven, maar er is geen middel dat hem beter maakt. Je leeft nog steeds in een toekomst waarin je ooit afscheid van hem zult moeten nemen. Wij hebben ervoor gekozen om de behandeling niet te doen, omdat wij vinden dat je het onvermijdelijke alleen maar uitstelt en we weten dat de kwaliteit van leven er niet mee omhoog gaat.”

“Fabian zijn ontwikkeling is eigenlijk na de tekenen van epilepsie alleen maar achteruitgegaan. We weten dat hij achteruitgaat, maar soms denken we weleens dat hij kleine dingetjes wel beter kan, zoals zijn vingertjes gerichter bewegen en meer lachen. Maar elke keer wanneer hij slaapt, heeft hij een kort insult wat ook hersenbeschadiging met zich meebrengt.” Nathasja en Bas merken dat hun zoontje achteruitgaat. “Hij ontwikkelde zich eerst wel als een normale baby. Fabian was een echte buikslaper, maar op een gegeven moment kon dat niet meer omdat zijn nekje zo slap en zwaar was geworden. Stikken is een te groot gevaar geworden.”

 
Leven
“Eigenlijk is Fabians kwaliteit van leven heel erg laag. Hij heeft geen spierkracht dus hij is net een slappe pop om het zo maar even te zeggen. Hij kan niets zelfs. Dus niet lopen, staan of zitten. Zelfs omdraaien kan hij niet. Zijn zicht is matig tot niets. Soms denken we dat hij wel naar ons kijkt, maar volgens mij komt hij meer op geluid en gevoel af. Horen kan hij gelukkig wel en voelen vindt hij ook fijn. Toen hij nog een stuk kleiner was, wilde hij heel graag tegen me aanliggen zodat hij mijn hartslag kon horen. Zijn levenskwaliteit bestaat uit kusjes en heel veel knuffelen met iedereen!”

Aan Fabians uiterlijk kun je zien dat hij anders is dan andere jongetjes. “Toen Fabian nog een stuk kleiner was, zag je nog niet echt dat hij ziek is. Maar nu hij een stuk groter is, kun je zien dat hij anders is. Ik kom niet vaak met hem in de winkels, maar wanneer ik het wel doe, zie je dat mensen zich afvragen wat er met hem zou zijn. Fabian zijn wangen zijn wat boller en het lijkt net of er zilveren haren tussen zijn haren zitten. Ook is zijn haar heel breekbaar en heeft hij een extreem droge huid. Ik denk dat Fabian een heel lief en schattig mannetje zou zijn geweest als hij als hij ‘normaal’ was geweest. Hij is sowieso heel erg lief en we pikken gelukkig nog weleens een lachje van hem mee.”  

Ermee leven

Als ouder is het ontzettend zwaar om te weten dat je kind niet meer beter wordt. “Ik vind het het moeilijkst om hem achteruit te zien gaan en dat hij elke keer weer ziek wordt en weer opknapt en een week later weer ziek is, maar dan net iets heel anders. Het is zo sneu om te zien en zo onbegrijpelijk en oneerlijk dat hij dit mee moet maken in z’n korte leventje! Het blijft ook lastig om mensen met jongetje van zijn leeftijd te zien lopen, dan denk ik echt tja zo had Fabian er ook bij kunnen lopen.”

“Voor sommige mensen is het heel moeilijk te begrijpen wat er aan de hand is met Fabian. Eigenlijk wordt alles wel aan me gevraagd, maar ik moet bijna alle vragen beantwoorden met nee. Sommige mensen snappen volgens mij nog steeds niet helemaal wat er nu aan de hand is. Maar ik heb zeker weten veel steun aan mensen! Mijn familie en vrienden staan altijd voor ons klaar en als er iets is kunnen we altijd bellen. Ook kunnen mijn man en ik wel praten over hoe we ons voelen en wat het met ons doet. Ik heb ook een Facebookpagina gemaakt waarop mensen Fabian kunnen volgen.”